BAÜN Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı akademisyenlerinden Doç. Dr. Hilmi Bolat ve Araş. Gör. Dr. Edanur Bulut, Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı akademisyenlerinden Doç. Dr. Gül Ünsel Bolat ile farklı disiplinlerden araştırmacıların yer aldığı çalışma, “Symptom-based classification of 16p11.2 copy number variations underlying the multidimensional autism spectrum disorder phenotype using machine learning methods” başlıklı çalışma, uluslararası dergi sıralamalarında en üst dilimlerden olan Q2 kategorisindeki “Research in Autism” dergisinde yayımlandı.

Doç. Dr. Hilmi Bolat: “Çalışmamız, otizmin genetik temellerini anlamaya katkı sağlıyor”

16p11.2 kromozom bölgesindeki kopya sayısı varyasyonlarının (CNV) otizm spektrum bozukluğu ile ilişkisinin incelendiği çalışma hakkında bilgi veren Doç. Dr. Hilmi Bolat, araştırmada kapsamında toplam 7.568 bireyin genetik verisinin tarandığını ve 16p11.2 bölgesinde CNV taşıyan olgulara ayrıntılı klinik değerlendirme yapıldığını ifade etti.

Araştırmada makine öğrenmesi algoritmalarından yararlanılarak otizmle ilişkili belirtilerin ayrıntılı biçimde analiz edildiğini ve bu belirtilerin ayırt ediciliğinin değerlendirildiğini belirten Doç. Dr. Hilmi Bolat, elde edilen bulgulara göre sosyal iletişim güçlükleri, tekrarlayıcı davranışlar ve duyusal belirtiler açısından gruplar arasında anlamlı bir farklılık saptanmazken, özellikle agresyon belirtilerinin patojenik varyasyon taşıyan bireylerde daha sık görüldüğünün tespit edildiğini söyledi.

Doç. Dr. Hilmi Bolat, bu sonuçların otizm spektrum bozukluğunun genetik temellerinin anlaşılmasına katkı sağladığını, genotip–fenotip ilişkilerinin açıklanmasında yeni bir yaklaşım sunduğunu ve erken dönemde semptomların doğru değerlendirilmesinin tanı ile tedavi süreçlerini iyileştirebileceğini vurguladı. Doç. Dr. Hilmi Bolat ayrıca çalışmanın nadir ve yaygın genetik varyasyonların birlikte değerlendirilmesinin önemini ortaya koyduğunu, aynı zamanda gelecekte daha geniş hasta gruplarıyla yapılacak araştırmalar için güçlü bir temel oluşturduğunu da ifade etti.

(Balıkesir Üniversitesi)