BAÜN Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı akademisyenlerinden Doç. Dr. Hilmi Bolat, Dr. İrem Aksu Şahin, Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı akademisyenlerinden Doç. Dr. Gül Ünsel Bolat, Bandırma Onyedi Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Anabilim Dalı akademisyenlerinden Dr. Döndü Ülker Üstebay ve Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı akademisyenlerinden Dr. Sefer Üstebay tarafından ortaya koyulan, “TRMT10A-Related Neurodevelopmental Disorder Without Metabolic Findings” başlıklı  çalışma, uluslararası dergi sıralamalarında SCI-Expanded Q2 kategorisinde yer alan “Human Mutation” dergisinde yayımlandı.  

Doç. Dr. Hilmi Bolat: “Elde Ettiğimiz Bulgular Nadir Genetik Hastalıkların Daha İyi Anlaşılmasını Sağlıyor”

TRMT10A geninde yer alan ve erken durdurucu etkiye sahip patojenik bir varyant taşıyan hastanın klinik ve genetik özelliklerinin ayrıntılı olarak değerlendirildiği çalışma hakkında değerlendirmelerde bulunan Doç. Dr. Hilmi Bolat, TRMT10A genine bağlı hastalıkların oldukça nadir görüldüğünü belirterek, araştırmada tanımlanan olgunun literatürde sınırlı sayıda bildirilen vakalardan biri olduğunu ifade etti. Doç. Dr. Hilmi Bolat, mikrosefali, entelektüel yetersizlik, epilepsi ve kısa boy gibi bulgularla başvuran hastada, bu sendrom için sıklıkla beklenen diyabet ve diğer metabolik bozuklukların henüz ortaya çıkmamış olmasının dikkat çekici olduğunu vurguladı.

Araştırmacılar, çalışmada tanımlanan TRMT10A varyantının hastalığın klinik yelpazesinin daha iyi anlaşılmasına katkı sağladığını belirterek, genotip–fenotip ilişkilerinin açıklanmasına yönelik önemli veriler sunduğunu ifade etti. Özellikle metabolik bulguların bulunmamasına rağmen genetik tanının konulabilmesinin, hastaların ilerleyen yıllarda gelişebilecek diyabet ve diğer endokrin komplikasyonlar açısından yakından izlenmesine olanak sağlayacağı belirtildi.

TRMT10A ilişkili hastalıklarda görülen klinik çeşitliliğin ayrıntılı şekilde değerlendirildiği ve mevcut literatürde bildirilen olgularla karşılaştırmalı analiz gerçekleştirildiğini belirten araştırmacılar, elde edilen sonuçların yalnızca tanısal süreçlere değil, aynı zamanda genetik danışmanlık, prognoz değerlendirmesi ve bireyselleştirilmiş hasta takibi açısından da önemli katkılar sunduğunu ifade etti.

Çalışmanın TRMT10A geninin nörogelişimsel süreçlerdeki rolüne ilişkin bilgi birikimini artırdığını ve nadir genetik hastalıkların daha iyi anlaşılmasına katkı sağladığını belirten araştırmacılar ayrıca elde edilen bulguların, gelecekte gerçekleştirilecek çok merkezli araştırmalar için önemli bir referans kaynağı oluşturacağını vurguladı.

(Balıkesir Üniversitesi)