BAÜN Tıp Fakültesi akademisyenleri Doç. Dr. Hilmi Bolat, Doç. Dr. Gül Ünsel Bolat’ın da içerisinde yer aldığı akademisyenler tarafından ortaya koyulan, “Revisiting Wiedemann-Steiner Syndrome: Novel KMT2A Variants and Broadened Clinical Spectrum”  başlıklı çalışma, uluslararası dergi sıralamasının en üst dilim olan Q1 ölçeğindeki “Balkan Medical Journal” dergisinde yayımlandı.

Çalışma hakkında bilgi veren Doç. Dr. Hilmi Bolat, Wiedemann-Steiner sendromunun (WSS) KMT2A genindeki heterozigot varyantlarla ilişkili nadir bir nörogelişimsel bozukluk olarak tanımlandığını söyledi. Çalışmada, farklı merkezlerden izlenen 15 aileye ait klinik ve moleküler verilerin ayrıntılı biçimde değerlendirildiğini ve dokuz yeni KMT2A varyantının tanımlanarak hastalığın genetik ve klinik spektrumunun genişletildiğini belirtti.

Doç. Dr. Hilmi Bolat, araştırmada değerlendirilen bireylerde motor ve konuşma gelişim gecikmesi, entelektüel yetersizlik, karakteristik yüz bulguları ve davranışsal sorunlar gibi nörogelişimsel belirtilerin ön planda olduğunu, ayrıca sendroma eşlik edebilecek ek sistemik bulguların da ayrıntılı şekilde raporlandığını ifade etti.

Araştırmacılar, çalışmanın Wiedemann-Steiner sendromunda genotip–fenotip ilişkilerinin daha iyi anlaşılmasına önemli katkı sağladığını ve moleküler genetik tanı süreçlerinin klinik yönetim ve genetik danışmanlık açısından taşıdığı önemi ortaya koyduğunu vurguladı.

Doç. Dr. Hilmi Bolat, bu çalışmanın nadir nörogelişimsel genetik hastalıklar alanında literatüre özgün veriler sunduğunu, KMT2A genine ait yeni varyantların klinik etkilerinin aydınlatılmasına katkı sağladığını ve gelecekte yapılacak çalışmalar için güçlü bir bilimsel zemin oluşturduğunu söyledi.

(Balıkesir Üniversitesi)